Autores
- Héctor Lajusticia Andrés. Hospital Universitario de Navarra. (hectorlajusticiaandres@gmail.com)
- Teresa Cabada Giadás. Hospital Universitario de Navarra.
- Andrea Burguete Moriones. Hospital Universitario de Navarra.
Historia Clínica
Antecedentes personales de neuropatía degenerativa y progresiva de varios años de evolución, con afectación predominante de EEII.
En el contexto de lumbalgia crónica se solicita RM lumbar para valoración discal y facetaria.
RM columna lumbosacra. Cortes sagitales y axiales en secuencias TSE potenciadas en T2. Engrosamiento simétrico de las raíces nerviosas de la cola de caballo en el canal lumbar y en los agujeros de conjunción que refleja una hipertrofia radicular difusa. Se observa también atrofia muscular grasa bilateral de la musculatura paravertebral posterior, de predominio derecho.
Diagnóstico.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
La enfermedad de CMT es la neuropatía periférica hereditaria más común y afecta a 1 de cada 2500 personas. En la actualidad, el diagnóstico se basa principalmente en el fenotipo, el patrón de herencia y los estudios electrofisiológicos que permiten su diferenciación entre tipos desmielinizantes y axonales (CMT 1 y 2). Un gran número de anomalías genéticas, que varían entre distintas poblaciones, se relacionan con el fenotipo de CMT.
La RM se utiliza en el estudio de nervios, raíces y plexos, pero no se ha aplicado sistemáticamente a cohortes de pacientes con CMT. El hallazgo característico que se identifica es la dilatación focal o difusa de los nervios periféricos con atrofia distal en la extremidad y puede ir acompañado o no de afectación de las raíces nerviosas de la cola de caballo.
Los principales diagnósticos diferenciales a considerar son la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) y el síndrome de Guillain-Barré. En casos focales se pueden considerar los tumores de la vaina nerviosa o la lesión neural traumática por estiramiento.
La neurografía por RM se puede considerar como una herramienta adicional para evaluar el nervio proximal, el plexo y las raíces en pacientes con CMT.
BIBLIOGRAFÍA:
Saporta MA, Shy ME. Inherited peripheral neuropathies. Neurol Clin. 2013;31(2):597-619
Khadilkar SV, Patil ND, Kadam ND, Mansukhani, Patel BA. Clinico-Electrophysiological and Genetic Overlaps and Magnetic Resonance Imaging Findings in Charcot–Marie– Tooth Disease: A Pilot Study from Western India. Ann Indian Acad Neurol. 2017;20(4):425–429
Cejas C. Magnetic resonance neurography in the evaluation of peripheral nerves. Rev chil radiol. 2015;21(3)
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