Caso del mes abril 2023

A (T1 sagital) y  B (T1 axial): Atrofia de vermis superior. Discreta atrofia, de menor entidad, cerebelosa superior así como pontina y en médula cervical.
C (T2 axial), D, E y F (T2 FLAIR axial): Hipointensidad protuberancial bilateral de aspecto atigrado con morfología de tracto. Atrofia protuberancial.

Diagnóstico.

La ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) fue descrita por primera vez en el año 1978. La prevalencia más alta se encuentra en la región de Charlevoix-Saguenay (Quebec, Montreal), aunque  se han descrito casos en todo el mundo.
El gen responsable (gen SACS) se encuentra en el cromosoma 13 y codifica una proteína de gran tamaño, la sacsina, que parece estar implicada en la actividad de las chaperonas, modificando la agregación de proteínas asociada com procesos neurodegenerativos.
La mayoría de los pacientes debuta con espasticidad progresiva en las extremidades inferiores a los 12-24 meses de edad. Otros síntomas habituales son: disartria, nistagmo, ataxia de tronco, hiperreflexia y Babinski.
En el área de Quebec es típico un fondo de ojo patológico con fibras mielinizadas prominentes, siendo  este hallazgo es poco común en pacientes de otras áreas.
Los hallazgos en RM revelan atrofia cerebelosa más marcada en el vermis superior asociada con atrofia espinal. Estos hallazgos distinguen a la ARSACS de otros tipos de atrofias cerebelosas autosómicas recesivas, como la ataxia de Friedrich o la ataxia telangiectasia. Se ha descrito típicamente un patrón atigrado de la protuberancia (hipointensidad lineal en T2-WI). Existen otros hallazgos comunes pero menos específicos, tales como: atrofia del vermis inferior,  atrofia superior de la medula espinal, atrofia del hemisferio cerebeloso, hiperintensidades T2 talámicas , adelgazamiento del cuerpo calloso.
Desafortunadamente, no existe una cura para ARSACS. El tratamiento sintomático se dirige a aliviar los síntomas neuromusculares.
Los diagnóstico diferenciales incluyen otros tipos de ataxias autosómicas-recesivas como son la ataxia de Friedreich, la ataxia por deficiencia de vitamina E, y otras entidades como la paraplejía espástica y el síndrome de Troyer.

BIBLIOGRAFÍA:
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Julie Pilliod. New practical definitions for the diagnosis for autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. 2015;78:872–873.
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