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Caso del mes Agosto 2018

2 agosto, 2018
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Administrador

Descripción

Autores

  • Dr. Luis Moreno Domínguez. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat (Barcelona). morenodominguezluis@gmail.com.
  • Dra. Marta Gómez Chiari. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat (Barcelona).
  • Dra. Mónica Rebollo Polo. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Historia Clínica

Varón recién nacido a término de seis días de vida remitido desde otro centro por soplo cardiaco y ecocardio sospechoso de coartación de aorta. Presenta palidez y aumento de la elasticidad cutánea. Cráneo de morfología braquicéfala con protrusión de consistencia ósea en el occipucio. Pelo escaso, ralo, quebradizo. Hipotonía axial moderada.

Leyendas

Figura 1: A) Serie esquelética (cráneo): Imágenes de huesos wormianos y osificación occipital inespecífica.B) Ecografía transfontanelar. Plano coronal. Elongaciones vasculares en el polígono de Willis.
Figura 2: RM craneal T2 axial, coronal y reconstrucción 3D: Elongación y marcada tortuosidad vascular en polígono de Willis. No hay ensanchamiento de los espacios extraaxiales, ni alteración de la señal de la sustancia blanca temporal.

Diagnóstico

Diagnóstico: Enfermedad de Menkes.

Definición: Enfermedad recesiva ligada a X. Mutación del gen ATP7A. (OMIM:309400) Sucede en varones que presentan hipotonía, convulsiones, y es característico el pelo frágil (pili torti). Se debe un déficit en la absorción del cobre. Los niveles de cobre y ceruloplasmina son bajos.

Hallazgos radiológicos: En el cráneo, se aprecian huesos wormianos y en huesos largos, ensanchamiento de las metáfisis, exóstosis y reacción perióstica. En cuanto a los hallazgos en SNC, se puede observar pérdida del volumen cerebral, colecciones subdurales y son característicos los vasos tortuosos y dilatados. En casos avanzados también se puede ver afectación de los ganglios de la base.

Diagnóstico diferencial:

  • Síndrome del niño zarandeado (Hematomas subdurales e infartos metafisarios)
  • Síndrome de tortuosidad arterial (Elongación de arterias y aneurismas)
  • Raquitismo (Irregularidad metafisaria y osteopenia)
  • Osteogénesis imperfecta (Huesos wormianos y fracturas)
  • Síndrome de Loeys-Dietz (Tortuosidad arterial y aneurismas)
  • Síndrome de Enlers-Danlos (Afectación de arterias de gran y mediano tamaño)

Diagnostico definitivo: Confirmación genética

TRATAMIENTO:

Histidinato de cobre subcutáneo (modifica a progresión de la enfermedad y de algunos síntomas), no revierte cambios radiológicos.

BIBLIOGRAFÍA:

Coley, B. and Caffey, J. (2013). Caffey’s pediatric diagnostic imaging. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders.

Manara, X L. D’Agata, X M.C. Rocco et al. Neuroimaging Changes in Menkes Disease, Part 1 and part 2. American Journal of Neuroradiology October 2017, 38 (10) 1850-1857

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