Caso del mes Mayo 2017

A, B DWI y ADC 2014, C Angio 3D TOF, D 01/2014 E 05/2016 y F 08/2016.
Múltiples hiperintensidades en secuencias FLAIR cortico-subcorticales, localizadas bilateralmente, de distribución asimétrica con aparición de nuevas y resolución de otras, de predominio en lóbulos fronto-parieto-occipitales. Los valores de ADC dentro de las primeras 48 horas del episodio agudo se mantiene normales o elevados. AngioTOF dentro de la normalidad.»

Diagnóstico Radiológico:
Síndrome de MELAS

RESUMEN:

• El síndrome de MELAS es una enfermedad multisistémica englobada dentro de las mitocondriopatías, que clásicamente se manifiesta con episodios “stroke-like, pero existe un amplio espectro de presentación que va desde la pérdida de audición, el status epiléptico, oftalmoplegia, cefalea, encefalopatía, acidosis láctica, debilidad en extremidades o la ataxia.
• La edad de presentación suele ser en < 40 años, aunque se han descrito casos en pacientes de mayor edad.
• Existen > de 30 variantes patogénicas en el (mtDNA) que pueden causar MELAS pero la variante más común hallada en el 80% de los casos es la m.3242A > G. Dicha mutación localizada en el gen MT-TL1 genera una fallo proteico, que condiciona una disfunción de la cadena respiratoria, con reducción de la producción de ATP de la vía aerobia.
• Los hallazgos en RM muestran lesiones que afectan a la sustancia blanca y gris de forma bilateral, de predominio parieto- occipital, que simulan lesiones isquémicas, sin embargo la distribución de las mismas no sigue un territorio vascular y los estudios angiográficos suelen ser normales. LA DWI y el ADC ayudan en el diagnóstico diferencial, mostrando valores de ADC normales o elevados debidos a la presencia de edema vasogénico y no citotóxico como en el caso del infarto.
• El estudio espectroscópico característico es el pico de lactato en 1.3 ppm.
• Tratamiento: No existe uno específico, se basan en terapia antiepiléptica, y/o suplementos metabólicos.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

• El Diagnóstico Diferencial se establece básicamente con las vasculitis, hipoxia, status y la LMP.

TRATAMIENTO:

• No existe uno específico, se basan en terapia antiepiléptica, y/o suplementos metabólicos.

BIBLIOGRAFÍA:

• Abe K, Yoshimura H, Tanaka H, et al. Comparison of conventional and diffusion-weighted MRI and proton MR spectroscopy in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like events. Neuroradiology. 2004
• Castillo M, Kwock L, Green C. MELAS syndrome: imaging and proton MR spectroscopic findings. AJNR, 1995 16: 233-239
• Barkovich AJ, Good WV, Koch TK, et al. Mitochondrial disorders: analysis oftheir clinical and imaging characteristics. Am J Neuroradiol. 1993;14:1119–37.»