Caso del mes Marzo 2019

Autores

  • Mª Montserrat Novoa Ferro mnovoaf@povisa.es
  • Mª Eloísa Santos Armentia
  • Noelia Silva Priegue
  • Hospital POVISA, Vigo (Pontevedra)

Historia Clínica

Paciente de 59 años, sin antecedentes relevantes, que consulta a su médico por malestar general, temblor y caida hace 24 horas sin pérdida de conciencia, por lo que se solicita dicho estudio.
A: TC, axial: Lesión discretamente hiperdensa y mal definida en el estudio basal.
B: TC con CIV, axial: No se produce realce tras la administración de contraste.
C: T1, axial:Presencia de varias lesiones isointensas con ribete periférico hipointenso. Una de estas, en el hemisferio derecho presenta un centro hiperintenso, que le confiere aspecto de “palomita de maíz”.
D: T2, axial: Múltiples lesiones hiperintensas con ribete marcadamente hipointenso.
E, F: Susceptibilidad magnética (SWI), axial a diferentes niveles: Las lesiones se hacen más llamativas y se objetivan otras de tamaño milimétrico que no se apreciaban en las otras secuencias, de forma generalizada por todo el parénquima. Estas lesiones son marcadamente hipointensas, lo que se traduce en  restos de hemosiderina secundarios a múltiples microsangrados.

Diagnóstico.

Síndrome de malformación cavernomatosa múltiple familiar con mutación genética KRIT1.
Síndrome de malformación cavernomatosa múltiple familiar con mutación genética KRIT1.
Los cavernomas son malformaciones vasculares en cerebro y médula, constituidas por agrupaciones de vasos inmaduros dilatados sin tejido neural normal interpuesto.
El síndrome de malformación cavernomatosa múltiple familiar únicamente constituye entre el 5-15% de las malformaciones vasculares cerebrales. Aunque puede ser esporádica en 1/3 de los casos, generalmente tiene una herencia autosómica dominante. Las mutaciones genéticas más frecuentemente descritas son las siguientes: KRIT1 (53-65%), CCM2 (20%), PDCD10 (10-16%).
Aunque estas malformaciones se encuentran a cualquier edad, generalmente son asintomáticos (50%) y cuando se manifiestan lo hacen entre la 2ª y 5ª década de la vida, al producirse sangrados intracerebrales que pueden provocar convulsiones, déficits neurológicos focales o cefaleas. Además pueden asociar lesiones vasculares cutáneas (9%) y retinianas (5%).
Para el diagnóstico por imagen, la técnica de elección es la RM donde son de gran utilidad las secuencias de eco de gradiente y susceptibilidad magnética que hacen mucho más visibles los milimétricos focos hipointensos secundarios a residuos de hemosiderina.
Ante múltiples hemorragias cerebrales se debe realizar el diagnóstico diferencial fundamentalmente entre: angiopatía amiloide (edad avanzada, localización corticosubcortical), encefalopatía hipertensiva (antecedente de HTA, localización ganglios de la base y fosa posterior), daño axonal difuso (antecedente traumático, localización unión sustancia blanca-gris) y metástasis hemorrágicas (antecedente neoplásico, realce con contraste).
El manejo de los cavernomas es conservador porque generalmente son asintomáticos, aunque las lesiones que producen síntomas pueden resecarse cuando son accesibles.
BIBLIOGRAFÍA:

Marc Mespreuve et al. Familial multiple cavernous malformation syndrome: MR features in this uncommun but silent threat. Journal of th Belgian Society of Radiology. 2016; 100: 1-12.
Fritz-Georg Lehnhardt et al. Value of Gradient-Echo Magnetic Resonance imagen in the diagnosis of familial cerebral cavernous malformation. Arch Neurol. 2005; 62: 653-658.
Leslie Morrison et al. Cerebral Cavernous Malformation, Familial. GeneReviews. 2003.

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