Caso del mes Marzo 2025

RM cerebral.
Hiperintensidad de señal lineal periventricular bilateral y simétrica en secuencias T2-FLAIR (a).
Lesión de márgenes mal delimitados en bulbo raquídeo, hiperintensa en secuencias T2-FLAIR (b, c), que muestra un pequeño foco de restricción de la difusión en su margen anterior (d, e) y focos puntiformes de realce a nivel de la transición bulbomedular en secuencias T1 con gadolinio (f).

DIAGNÓSTICO

Enfermedad de Alexander del adulto
• La enfermedad de Alexander, o leucodistrofia fibrinoide, es una forma rara de leucodistrofia que cuenta con una forma clínica infantil (más común, generalmente esporádica) y una forma juvenil / del adulto, asociada a la mutación del gen GFAP (17q21). La última suele debutar en adultos jóvenes, sin diferencia de sexos, con una sintomatología de predominio bulbar (disfagia, disfonía, disartria), así como alteraciones del sueño y disautonomías.
• La fisiopatología de la enfermedad reside en la acumulación de los productos metabólicos del GFAP (fibras de Rosenthal y cuerpos granulares eosinofílicos) en las fibras nerviosas de la sustancia blanca, que se traduce en la degeneración de las mismas.
• La desmielinización se refleja en el estudio de RM cerebral como lesiones hiperintensas en secuencias T2, de predominio en la médula cervical, pedúnculos cerebelosos inferiores y troncoencéfalo. La hiperintensidad periventricular bilateral y simétrica, característica de la enfermedad, suele objetivarse en pacientes menores de 40 años. Puede existir realce parcheado de las lesiones tras la administración de gadolinio.
• Aunque la sospecha diagnóstica se basa típicamente en las pruebas de imagen, existen estudios genéticos que permiten su confirmación mediante la detección de la mutación descrita.
• Se trata de una enfermedad sin tratamiento en la actualidad, que condiciona un cuadro degenerativo progresivo con una esperanza de vida limitada desde el diagnóstico.
• Diagnóstico diferencial:
• Esclerosis múltiple: curso crónico polifásico, con formación de placas periventriculares de distribución radial y realce anular tras la administración de gadolinio.
• Enfermedades del espectro de la neuromielitis óptica: enfermedad de curso crónico progresivo caracterizada por una neuritis óptica típicamente bilateral y una mielitis longitudinalmente extensa, que puede asociar afectación periventricular en forma de lesiones focales múltiples.
• Otras leucodistrofias del adulto: se trata de enfermedades de la sustancia blanca del SNC que cursan con una afectación típicamente simétrica, de predominio subcortical y de distribución regional (variable en función de la forma de leucodistrofia).
• Paraparesia espástica hereditaria: enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con una hiperintensidad de señal periventricular bilateral y simétrica asociada a atrofia cerebral y degeneración del cuerpo calloso.

BIBLIOGRAFÍA