Caso del mes Mayo 2017

Autores

Sección de Neurorradiología IDI Girona, Hospital Universitario Josep Trueta, Girona.

Historia Clínica

  • Paciente de 56 años derivada, por status epiléptico. Se intuba por bajo nivel de conciencia. Antecedentes personales de infartos en territorio de la ACM derecha.

A, B DWI y ADC 2014, C Angio 3D TOF, D 01/2014 E 05/2016 y F 08/2016.
Múltiples hiperintensidades en secuencias FLAIR cortico-subcorticales, localizadas bilateralmente, de distribución asimétrica con aparición de nuevas y resolución de otras, de predominio en lóbulos fronto-parieto-occipitales. Los valores de ADC dentro de las primeras 48 horas del episodio agudo se mantiene normales o elevados. AngioTOF dentro de la normalidad.”

Diagnóstico Radiológico:
Síndrome de MELAS

RESUMEN:

  • El síndrome de MELAS es una enfermedad multisistémica englobada dentro de las mitocondriopatías, que clásicamente se manifiesta con episodios “stroke-like, pero existe un amplio espectro de presentación que va desde la pérdida de audición, el status epiléptico, oftalmoplegia, cefalea, encefalopatía, acidosis láctica, debilidad en extremidades o la ataxia.
  • La edad de presentación suele ser en < 40 años, aunque se han descrito casos en pacientes de mayor edad.
  • Existen > de 30 variantes patogénicas en el (mtDNA) que pueden causar MELAS pero la variante más común hallada en el 80% de los casos es la m.3242A > G. Dicha mutación localizada en el gen MT-TL1 genera una fallo proteico, que condiciona una disfunción de la cadena respiratoria, con reducción de la producción de ATP de la vía aerobia.
  • Los hallazgos en RM muestran lesiones que afectan a la sustancia blanca y gris de forma bilateral, de predominio parieto- occipital, que simulan lesiones isquémicas, sin embargo la distribución de las mismas no sigue un territorio vascular y los estudios angiográficos suelen ser normales. LA DWI y el ADC ayudan en el diagnóstico diferencial, mostrando valores de ADC normales o elevados debidos a la presencia de edema vasogénico y no citotóxico como en el caso del infarto.
  • El estudio espectroscópico característico es el pico de lactato en 1.3 ppm.
  • Tratamiento: No existe uno específico, se basan en terapia antiepiléptica, y/o suplementos metabólicos.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

  • El Diagnóstico Diferencial se establece básicamente con las vasculitis, hipoxia, status y la LMP.

TRATAMIENTO:

  • No existe uno específico, se basan en terapia antiepiléptica, y/o suplementos metabólicos.

BIBLIOGRAFÍA:

  • Abe K, Yoshimura H, Tanaka H, et al. Comparison of conventional and diffusion-weighted MRI and proton MR spectroscopy in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like events. Neuroradiology. 2004
  • Castillo M, Kwock L, Green C. MELAS syndrome: imaging and proton MR spectroscopic findings. AJNR, 1995 16: 233-239
  • Barkovich AJ, Good WV, Koch TK, et al. Mitochondrial disorders: analysis oftheir clinical and imaging characteristics. Am J Neuroradiol. 1993;14:1119–37.”

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