Caso del mes Enero 2017

A. DIR Coronal: Túber subcortical; B. SWI Axial: Nódulo subependimario calcificado; C. T2 Coronal: Túber subcortical; D. FLAIR Sagital: Túber subcortical y degeneración quística en la sustancia blanca subyacente.

La Esclerosis Tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo con herencia autosómica dominante caracterizado por una amplia variedad de lesiones hamartomatosas multiorgánicas y  manifestaciones neurológicas.

Su triada clínica característica consiste en lesiones cutáneas, retraso mental y convulsiones.

Se han establecido 11 criterios diagnósticos mayores y 6 menores. La presencia de dos criterios mayores o de un criterio mayor y dos criterios menores se considera suficiente para el diagnóstico definitivo. El diagnóstico diferencial se hace con las displasias corticales y la infección congénita por CMV.

Los túberes corticales (criterio mayor), que aparecen en más del 95% de casos, son lesiones hipointensas en T1 e hiperintensas en T2, que realzan ocasionalmente con contraste.

Los nódulos subependimarios (criterio mayor), aparecen en más del 95% de casos, son lesiones que se disponen en los márgenes laterales de los ventrículos laterales y frecuentemente están calcificadas.

Los astrocitomas subependimarios de células gigantes (criterio mayor), se localizan típicamente en el agujero de Monro, y presentan un crecimiento lento y tamaños superiores a un centímetro.

Las bandas de migración radial en la sustancia blanca (criterio menor), reflejan una alteración en el proceso de migración de las neuronas desde la matriz germinal subependimaria hasta la corteza y se observan en alrededor del 20% de pacientes, presentando hiposeñal en T1 e hiperseñal en T2.

Este caso ilustra la posibilidad de hacer el diagnóstico de ET en base a la presencia únicamente de hallazgos neurorradiológicos, preferentemente mediante RM, incluso sin mutaciones moleculares identificables, situación que se da un alrededor de un 15-20% de pacientes.

Referencias bibilográficas:

1. Umeoka S, Koyama T, Miki Y et-al. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics. 2008;28 (7): e32.
2. Kalantari BN, Salamon N. Neuroimaging of tuberous sclerosis: spectrum of pathologic findings and frontiers in imaging. AJR Am J Roentgenol. 2008;190 (5): W304-9.
3. Northrup, H., Krueger, D. A., & International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol, 2013; 49(4), 243-254.